ПРИКАЗ ГЛАВНОГО УПРАВЛЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ АДМИНИСТРАЦИИ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ от 09.12.1997 № 318
"О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ"
Официальная публикация в СМИ:
публикаций не найдено
ГЛАВНОЕ УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
АДМИНИСТРАЦИИ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 9 декабря 1997 г. № 318
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
СЛУЖБЫ В САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями,40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.
Демографические показатели Самарской области свидетельствуют о снижении рождаемости и росте заболеваемости новорожденных. Коэффициент рождаемости в 1994г. составил 8,9; в 1995 - 8,6; в 1996году - 8,0. Младенческая смертность от врожденных пороков развития, которые в течение последнего десятилетия стойко занимают 2-е место, составляет в 1996 году 31,3 на 10 тысяч родившихся живыми.
В Самарской области не внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики. Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медикогенетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семей.
Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медикогенетической службы. В целях дальнейшего развития медико - генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико - генетической помощи - медико - генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:
1. Начальнику управления здравоохранения Администрации г. Самара Чертухиной О.Б., главному врачу областной больницы им. М. И. Калинина Середавину В.Д. - дооснастить городскую больницу № 1 им. Н.И. Пирогова и областную больницу им. М.И.Калинина необходимым оборудованием для проведения инвазивных методик пренатальной диагностики в полном объеме.
2. Заместителю начальника Главного управления здравоохранения Администрации Самарской области Шевскому В.И., исполнительному директору Территориального фонда ОМС Ларионову Ю.К. - определить возможность финансирования генетического скрининга беременных женщин с врожденными пороками из областного бюджета.
3. Главным врачам лечебно - профилактических учреждений области:
3.1. Осуществить направление на консультацию и обследование женщин с группой риска развития врожденной патологии у плода согласно приложению № 1.
3.2. Заключать договора с лечебно - профилактическими учреждениями II - IV этапов для ультразвукового скрининга группы высокого риска и проведения инвазивных методов диагностики.
3.3. На каждый случай рождения детей с наследственной и врожденной патологией направлять "Регистрационную форму на новорожденного (плода) с врожденными пороками развития" (приложение № 6) в медико - генетический центр областной больницы им. М.И.Калинина.
Начальник Главного управления здравоохранения
Р.А.ГАЛКИН
Приложение № 1
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 г. № 318
Догестационный этап:
- направляется на генетическое консультирование группа высокого риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией (приложение № 2). По заключению генетика женщине из этой группы в 9 - 12 недель планируемой беременности выполняется хориоцентез в:
1) перинатальном центре областной больницы им. М. И. Калинина;
2) Самарском диагностическом центре (с последующей госпитализацией беременной из области после выполнения процедуры в Перинатальный центр, а из г. Самары в городскую больницу № 1 им. Н.И.Пирогова);
3) городской больнице № 1 им. Н.П.Пирогова (из г. Самара).
I этап. Скрининговое обследование всех беременных:
- двухкратное ультразвуковое обследование всех беременных в 14 - 16(трансвагинальном датчиком) и 20 - 24 недели беременности;
- исследование уровня L - фетопротеина в 15 - 17 и 19 - 20 недель беременности.
II. этап. Ультразвуковой скрининг группы высокого риска.
Подлежат:1) все беременные группы высокого риска (приложение № 3);
2) Все спорные и сомнительные случаи I этапа.
Сроки обследования:14 - 16,20 - 24 недель, в 32 недели при необходимости коррекции порока у плода.
Лечебно - профилактические учреждения II этапа:
- Перинатальный центр областной больницы им. М. И. Калинина;
- городская больница № 1 им. Н. И. Пирогова г. Самара;
- АОО "Самарский диагностический центр";
- Центр планирования семьи и Репродукции г. Самара;
- Медицинское объединение ВАЗ г. Тольятти.
III. Генетический центр областной больницы им. М. И. Калинина. Цель направления: для определения прогноза потомства и проведения перинатального консилиума (приложение № 4).
IV этап. Цель направления: для проведения инвазивных методов диагностики (кордоцентеза, амниоцентеза и плацентоцентеза), проведения перинатального консилиума и прерывания беременности по медицинским показаниям.
Госпитализация для проведения инвазивных методик в лечебно - профилактические учреждения IV этапа:
- Перинатальный центр областной больницы им. Н. И. Пирогова г. Самара.
До дооснащения областной больницы им. Н. И. Пирогова г. Самара проведение инвазивных методик осуществлять в АОО "Самарский диагностический центр".
Приложение № 2
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 г. № 318
ПОКАЗАНИЯ И ПЕРЕЧЕНЬ ОБСЛЕДОВАНИЙ ДЛЯ
НАПРАВЛЕНИЯ В МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЦЕНТР ОБЛАСТНОЙ БОЛЬНИЦЫ ИМ. М. И. КАЛИНИНА
1. Прогноз потомства при наличии в семье:
1) ребенка, родителей или родственников, страдающих дефектами развития или наследственными заболеваниями;
2) родителей, состоящих между собой в кровном родстве;
3) повторных выкидышей или мертворожденных у матери;
4) иммунобиологически несовместимых супругов с предшествующими выкидышами, абортами или рождением ребенка с пороками развития;
5) возраст родителей старше 35 лет.
2. Прогноз потомства при наличии в семье больных детей или родственников с патологией:
1) хронические заболевания детского возраста неясного происхождения;
2) умственная отсталость неясной этиологии (после исключения последствий родовой травмы, нейроинфекций, эпилепсии);
3) отставание в физическом развитии, в том числе гипотрофия, анорексия и хронические расстройства желудочно - кишечного тракта не ясной этиологии;
4) хроническая болезнь близнецов;
5) врожденные аномалии костной системы детей с различной степенью деформации грудной клетки, искривлением позвоночника, особенно в сочетании с другими пороками развития: глаз, сердечно - сосудистой системы, опорно - двигательного аппарата;
6) семейные случаи хронической бронхо - легочной патологии, ранняя гибель детей от пневмонии или мекониального илеуса в данной семье, сочетание хронической легочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул и др.);
7) дети с глухотой наследственного характера (семейные случаи);
8) больные 1-го года жизни с врожденной дисфункцией коры надпочечников, дети с явлением токсикоза, дегидротации неясной этиологии в сочетании с неправильным развитием наружных половых органов или без него;
9) моча ребенка необычного запаха и цвета;
10) семейные случаи болезни почек: почечно - каменная болезнь, лейкоцитурия без бактериурии;
11) артралгии неревматического характера, спондилезы, подагра;
12) аллергические дерматиты, бронхиальная астма, нейродерматиты повторяющиеся в семье;
13) нервно - мышечные заболевания (миопатия Дюшена, тазовоплечевые формы, плече - лопаточно - лицевая, невральная амиотрофия Шарко-Мари, спинальные амиотрофии и др.);
14) миотонии (миотония Томсона, дистрофическая миотония);
15) мозжечковые наследственные дегенерации; болезнь Фридрейха;
16) болезнь Штрюмпеля;
17) хорея Гентингтона;
18) гепато - церебральная дистрофия;
19) эссенциальный тремор;
20) оливо - ПОНТО - церебральная дегенерация.
Необходимо:
1. Направление с указанием цели консультации (уточнение диагноза, прогноза потомства);
2. Подробную выписку с данными обследования и уточненных диагнозов ребенка;
3. При наличии в семье мертворожденных либо смерти ребенка необходима подробная выписка паталого - анатомического вскрытия;
4. Обследование супругов и детей на RW, токсоплазмов, группу крови, резус - фактор, цитомегаловирус, краснуху, простой герпес;
5. Заключение гинеколога.
Приложение № 3
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 г. № 318
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ КОРДОЦЕНТЕЗА,
АМИНОЦЕНТЕЗА И ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗА С ЦЕЛЬЮ
КАРИОТИПИРОВАНИЯ ПЛОДА
1. Возраст матери 35 лет и старше.
2. Наличие у родителей структурных хромосомных перестроек.
3. Выявленные множественные врожденные пороки развития у плода.
4. Выявленные УЗ - маркеры хромосомной патологии.
5. Неиммунная водянка плода.
Приложение № 4
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 г. № 318
Группа беременных высокого генетического риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией:
1. Наличие в семье врожденной или наследственной патологии;
2. Состоящих в кровнородственном браке;
3. В возрасте старше 35 лет;
4. С иммуннобиологической несовместимостью у супругов;
5. С привычным невынашиванием;
6. С первичным бесплодием;
7. Наличие детей с пороками развития и мертворожденных;
8. С выявленными аномалиями развития плода в данную беременность (путем УЗ - скрининга);
9. С измененными анализами крови на L - фетопротеин, хорионический гонадотропин и эстриол;
10. Наличие у родителей структурных хромосомных перестроек;
11. Подвергшиеся воздействию неблагоприятных факторов внешней среды в данную беременность;
12. Подвергшиеся воздействию неблагоприятных профессиональных факторов;
13. Подвергшиеся воздействию медикаментов с тератогенным действием в данную беременность;
14. Перенесших инфекции TORCH - комплекса.
Приложение № 5
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 г. № 318
СОСТАВ ПЕРИНАТАЛЬНОГО КОНСИЛИУМА
Председатель:
Козловская Е.В. - зам. главного врача по акушерству и гинекологии областной больницы им. М.И.Калинина.
Генетики:
1. Старых Л.М. - зав. медико - генетическим центром областной больницы им. М.И.Калинина.
2. Вершинина В.А. - врач медико - генетического центра
областной больницы им. М.И.Калинина.
Терапевт:
1. Терещенко Е.А. - врач перинатального центра областной больницы.
Уролог:
1. Данилова З.Б. - зав. урологическим отделением педиатрического корпуса областной клинической больницы им. М.И. Калинина.
2. Пшеничникова Е.Ю. - ординатор урологического отделения педиатрического корпуса областной клинической больницы.
Нейрохирург:
1. Вандышев В.П. - зав. нейрохирургическим отделением педиатрического корпуса областной клинической больницы им. М.И. Калинина.
Невропатолог:
1. Темина Л.Б. - зав. неврологическим отделением педиатрического корпуса областной больницы им. М. И. Калинина.
Неонатолог:
1. Шибанова Л.Ф. - зав. отделением новорожденных перинатального центра областной клинической больницы им. М.И. Калинина.
2. Сатдарова Ф.Ш. - зав. отделением патологии новорожденных педиатрического корпуса областной больницы им. М.И.Калинина.
Приложение № 6
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 г. № 318
____________________________
Наименование учреждения
РЕГИСТРАЦИОННАЯ ФОРМА НА НОВОРОЖДЕННОГО
(ПЛОДА) С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ
1. Ф. И. О. новорожденного ________________________________
2. Дата рождения __________________________________________
3. Место рождения _________________________________________
4. Адрес больного:
город ____________________ район ______________________
улица _______________________ дом _________ кв. ________
5. Вес новорожденного _____________________________________
6. Возраст матери _________________________________________
7. Порядковый номер родов _________________________________
8. Рожден_______ () живой__________ () мертвый ____________
9. Пол ___ () мужской ___ () женский ____ () интерсекс. ___
10. Патолого - анатомический диагноз ________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
11. Близнецы ______ () нет ____ () да ______ пол __________
12. ВПР _____ () нет ______ () да _________________________
13. Опишите каждую врожденную аномалию:
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________
